Velg veggpapir: Velg veggpapir: Registrer deg for å lagre dine valg Lukk
Butikk Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Hvordan kan vi stoppe disse sykdommene?

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

www.hdyo.org

Spørsmål. Hvordan kan vi stoppe disse ulike sykdommene?

Nandhini, 11, India

Ask a question

Svar. Kjære Nandhini,

Dette er et veldig stort spørsmål. Jeg kan kun snakke om genetiske sykdommer som angår hjernen. HS er et godt eksempel på dette, men det finnes flere ulike sykdommer hvor det samme problemet oppstår.

Det første store steget, var å identifisere feilen i det muterte genet som forårsaket HS. Dette synliggjorde den grunnleggende årsaken til hvorfor HS oppsto, og gjorde det mulig for forskere å undersøke hvorfor hjernen ble skadet.

Det andre store steget, var å gjenskape HS i dyr. Det vil si at man plantet det menneskelige HS-genet inn i forsøksdyr, som for eksempel mus. Da kunne man studere i detalj hvordan mutasjonen i genet forårsaket sykdommen.

Det tredje steget, er å bruke denne kunnskapen til å identifisere viktige punkter i veien fra et sykt gen til skaden i hjernen.

Det fjerde steget er å bruke denne kunnskapen til å finne behandling, som for eksempel medisiner, som hindrer hjernen i å bli skadet, og deretter teste dette på dyr med HS.

For øyeblikket jobber vi med steg 3 og 4 – noe som sannsynligvis vil ta noen år til. Tiden vi bruker på steg 3 og 4, vil alltid være for lang for familier med HS. Men vitenskapen er svært komplisert. I tillegg tar det ekstra tid å forsikre seg om at ingen feil blir gjort. Dette opprører flere berørte av HS, men er nødvendig for å få gjort en best mulig jobb.

Det neste steget, nummer 5, som ikke har startet enda, vil bli å gjøre de samme behandlingene som virket for dyr med HS i mennesker med HS, og deretter undersøke de positive og negative effektene. Dette vil sannsynligvis ta noen år. Det er mulig at en behandling som virker for dyr ikke fungerer, eller gir negative effekter for mennesker. Kun gode, gjennomførte medisinsk-tester vil gi den beste behandlingen.

Et annet viktig punkt, er å være i stand til å oppdage fordelene ved en virkningsfull behandling av HS. Dette er veldig vanskelig for doktorene å få til. Det finnes fortsatt hull i kunnskapen vårt om HS og hvordan sykdommen påvirker individer. Disse hullene gjør det vanskelig å utnytte den fulle effekten av nye behandlingsmetoder overfor personer med HS. For å fylle igjen disse hullene, er en viktig studie av mennesker med HS satt i gang. Denne studien er kalt Enroll-HD. Den vil inkludere hele verden, også India, og gjøre det mulig å observere HS i mange tusen personer. Dette er nødvendig for å få den detaljerte informasjonen man trenger for å finne frem til den beste behandlingen.

Enroll-HD har blitt påbegynt i Nord-Amerika og skal snart starte opp i Australia, New Zealand, deler av Asia, Europa og Sør-Amerika. Den vil gi enorme mengder med data som gjør det mulig å designe medisinsk-tester, og utføre nye behandlingsmetoder. Igjen; det vil ta flere år å få informasjonen fra Enroll-HD, for deretter å bruke den til å hjelpe personer med HS. Så følg med.

Hvis du kommer fra en familie med HS, kan voksne familiemedlemmer får spørsmål om å delta i Enroll-HD.

Jeg håper virkelig at steg 5 er påbegynt innen de neste årene, og at Enroll-HD vil gi oss informasjonen vi trenger for å utvikle nye behandlingsmetoder. Jeg håper at innen de neste 10 årene, at legevitenskapen har funnet effektive behandlinger for HS.

Jeg håper dette veldig lange svaret forklarer utfordringene forskere og leger står ovenfor i møtet med å prøve å finne behandlinger for HS,

Andrew