Velg veggpapir: Velg veggpapir: Registrer deg for å lagre dine valg Lukk
Butikk Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Gentesting

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

www.hdyo.org

I 1993, OPPDAGET FORSKERNE NØYAKTIG HVOR I DNA’ET VÅRT ,GENET SOM FORÅRSAKER HUNTINGTON SYKDOM LÅ og de fant funksjonen av det. På grunn av dette er folk nå i stand til å ta det som kalles en presymptomatisk gentest. Det er kjent som en presymptomatisk test fordi testen kan tas av PERSONER SOM ER I RISIKO FOR Å UTVIKLE HUNTINGTON SYKDOM, men som ennå ikke viser noen tegn til symptomer, og som ønsker å vite om de kan utvikle sykdommen i fremtiden. Resultatet av denne testen vil vise om en person har genfeilen eller ikke.

Det er viktig å merke seg at dersom en person allerede har symptomer, men uten at hun/han er blitt diagnostisert, vil man ha en annen tilnærming som er kjent som ´symptomatisk testing´. Dette vil innebære at personen går gjennom en rekke vurderinger av en lege for å bekrefte diagnosen Huntington sykdom. Denne tilnærmingen er ganske annerledes enn en ´Presymptomatisk test´, som er det vi fokuserer på i denne delen.

Vitenskapen bak testing

Du kan høre folk si at de “har genet” når de refererer til seg selv med Huntington sykdom, men sannheten er at alle mennesker har genet som kan forårsake Huntington sykdom – selv om de aldri vil utvikle sykdommen. Så om vi alle har genet, hvorfor utvikler noen Huntington sykdom mens andre ikke? Forskjellen er at mennesker som utvikler symptomer på Huntington sykdom har større ekspansjon (utvidelse) av genet enn normalt.

Hva er en ekspansjon av genet?

CAG repeats

Uten å bli for vitenskapelig (noe som er vanskelig når vi diskuterer DNA!), er det slik at det er et område av genet som gjentar seg om og om igjen. Denne repetisjonen er kjent som “CAG-repetisjoner”, og vi har alle forskjellig antall repetisjoner. Grunnen til at vi forklarer disse CAG repetisjonene er at det har betydning i forhold til presymptomatisk gentesting. Når folk som har risiko for Huntingon sykdom tar en presymptomatisk gentest, blir vedkommendes DNA sendt til et laboratorium. Her blir det brukt spesielle maskiner og laboratorieteknikker slik at man får vite hvor mange CAG repetisjoner personen har i Huntingtin genet. Når de vet antall repetisjoner personen har, kan de fortelle om vedkommende får sykdommen eller ikke.

The reason we are explaining CAG repeats is because of their relevance to predictive testing for Huntington’s disease. When people at-risk for Huntington’s disease have a predictive test, that person’s DNA is sent to a lab, and the clinical scientists will use special machines and lab techniques that will count how many CAG repeats that person has in the gene specific to Huntington’s disease. Once they know how many repeats a person has, they can tell if they will get the disease or not.

Hvor mange CAG repetisjoner vil føre til Huntington sykdom?

CAG repetisjonen er delt inn i fire kategorier. Hvis en person har mindre enn 27 CAG repetisjoner, kalles det “negativ” – som betyr at vedkommende ikke vil utvikle Huntington sykdom, og de er ikke i faresonen for å overføre sykdommen til eventuelle barn.

Hvis en person har 40 CAG repetisjoner eller mer, vil vedkommende definitivt utvikle symptomer på Huntington sykdom i løpet livet (selv om det ikke er mulig å si når symptomene starter) og risikoen for hvert av barna er 50%

Hvis en person har mellom 27-35 CAG repetisjoner, vil vedkommende ikke utvikle Huntington sykdom, men det vil fortsatt være en svært liten risiko for at vedkommendes barn kan arve sykdommen (risikoen er ca 5%)

Hvis en person har mellom 36-39 CAG repetisjoner, ligger vedkommende i “grå sonen”, fordi det er usikkert om han/hun vil utvikle symptomer i sin levetid eller ikke.

Mindre enn 27 CAG repetisjoner

Negativ – Vil ikke utvikle Huntington sykdom, og barn er ikke i risiko

27-35 CAG repetisjoner

Negativ – Vil ikke utvikle Huntington sykdom, men det er en liten risiko for barna.

36-39 CAG repetisjoner

Positiv – men kan utvikle symptomer i høy alder, risikoen for barna er 50%.

40+ CAG repetisjoner

Positiv – Vil utvikle symptomer i løpet av livet. 50% risiko for eventuelle barn.

Teknisk sett har folk med 35-39 CAG repetisjoner det defekte genet, men om de utvikler symptomer på Huntington sykdom, vil det først være i høy alder. Imidlertid er risikoen for å overføre det defekte genet til eventuelle barn på 50%

Hvis du har testet deg er det viktig at du forstår resultatet av din presymptomatiske gentest. Hvis du har spørsmål, eller ikke forstår hva resultatet har vist, anbefales det å ta kontakt med den genetiske veilederen/genetikeren hvor du tok testen.

Genetisk veiledning og testprosessen

Som du har lest ovenfor handler testing om å finne ut hvor mange CAG repetisjoner du har - og dette kan gjøres med en blodprøve. Men å ta en prøve for å finne ut om du kommer til å få Huntington sykdom eller ikke, er en stor avgjørelse å ta i ens liv og en vanskelig ting å forholde seg til følelsesmessig. Hva om man får et positivt resultat? Vil man være i stand til å takle det? Er det mulig å leve et godt liv med denne nyheten? Dette er spørsmål som må stilles, og det er derfor man skal ha genetisk veiledning, før man kan ta en gentest for Huntington sykdom. Hvor lenge veiledningen tar kommer an på deg og din veileder, dine personlige forhold, men generelt kan det ta alt fra 2-6 måneder. Innen den tid er mange ting diskutert slik forklarer en genetisk veileder:

”Det er i største grad en toveis prosess, hvor du kan utforske mulighetene rundt en gentest og hva det innebærer, inkludert det mulige testresultatet. Det kan forekomme diskusjoner rundt alternativene til testing, mulig innvirkning på andre familiemedlemmer og spørsmålet om tidspunktet for testen. Det kan variere hvor klart et individ føler seg for å faktisk ta en test – og det er greit – vi ønsker å ta det i et tempo som føles riktig forden enkelte .” Tiffany, genetisk veileder

For å starte testprosessen må du vanligvis snakke med legen din, som deretter vil henvise deg til din lokale genetikkavdeling. For å kunne bli testet, må du som oftest være minst 18 år – men, hvis du er under 18, kan du fortsatt snakke med en genetisk veileder om hva en test innebærer og andre spørsmål og problemer du kan ha knyttet til Huntington sykdom.

Hvis du i løpet av veiledningsprosessen ombestemmer deg og ikke vil bli testet, kan du stoppe prosessen med en gang – uansett hvor langt i testingen du er. Noen mennesker har til og med tatt blodprøve og deretter bestemt seg for at det ikke er riktig tidspunkt for dem få svaret. De har da bedt om at resultatet skal oppbevares trygt inntil de er klare til å motta svaret. Legene og de genetiske veilederne vil ikke lese resultatene dine før du har bestemt deg for å motta resultatet.

Det er ditt valg

Det er veldig viktig å huske at testing er et personlig valg – det er et valg som bare du har retten til å ta. Kanskje noen mennesker i livet ditt forteller deg om du skal teste deg eller ikke, men det er ikke opp til dem i det hele tatt – det er helt og fullt ditt valg og du skal kun ta testen hvis du er sikker på at du vil.

“Jeg har ikke satt en dato på når jeg vil bli testet, men jeg vil at det skal være på mine betingelser og ikke andres. Jeg har møtt personer i livet mitt som har prøvd å presse meg til å bli testet og ikke testet. Etter utallige ord og forslag fra andre, forstod jeg til slutt at det ikke er opp til dem, og at jeg måtte kjenne etter i hjertet mitt når tidspunktet for testing var riktig.” Stacey

Det finnes ikke noe riktig eller galt svar når det kommer til å ta beslutningen om testing. Folk er forskjellige! Vi lever alle forskjellig liv og vi tar ulike valg. Noen velger å teste seg (og det vil variere på hvilket stadium i livet de velger å gjøre det på) og andre vil ikke. Uansett hvilket valg man tar, finnes det gode grunner for hvorfor man faller på den endelige beslutningen. Selv om det er ditt valg, vil du kanskje diskutere følelsene dine med de som står deg nærmest (som for eksempel din partner), dette er fordi et testresultat også vil ha stor påvirkning på dem. Men til syvende og sist er det ditt valg.

Forsikring

Hvis du bestemmer deg for at du vil bli testet og føler at dette er det rette tidspunktet for deg, er det viktig å være forberedt. En av de viktigste praktiske tingene du kanskje ønsker å gjøre før du tester deg, er å få en livsforsikring. Forholdene rundt forsikring varier avhengig av hvor du er og hvilket land du bor i. I Norge er det slik at forsikringsselskapene i følge ”Bioteknologiloven” ikke har lov til å be om, motta, besitte eller bruke informasjon som er fremkommet ved genetiske undersøkelser. Dette blir du informert om av den genetiske veilederen din før du starter testprosessen.

Unge mennesker har en tendens til å ikke tenke på ting som forsikring, det er vanligvis noe man tenker på når man skal kjøpe seg hus, starte familie og lignende. Men forsikring er faktisk veldig viktig og burde ikke overses.

“Jeg ble testet da jeg var 19 år og selv om jeg visste om forsikring var jeg for ung til å faktisk forstå hvor viktig det var å ha forsikringen i orden. Så jeg dyttet det bare til siden og fokuserte på testprosessen. Nå, noen år senere, ønsker jeg at jeg haddeordnet meg med forsikring.” Joel

Det er ditt valg, du trenger ikke å være forsikret for å bli testet – det er ikke et krav, men det vil være til din fordel i det lange løp å se nærmere på det.

Følelsesmessige aspekter ved testprosessen

Bortsett fra den praktiske måten å være forbredt på, er testingen også en svært følelsesmessig prosess fra start til slutt. Fra å bestemme seg for å ta testen, for så å gå til genetiske veiledningstimer, ta blodprøven og motta resultatet – hver fase har sine egne følelsesmessige utfordringer.

Å håndtere følelsene rundt testingen kan være utrolig utfordrene for noen. Når du tar i betraktning at hele prosessen kan ta måneder, kan det bli svært vanskelig for en person å opprettholde sin ro hele veien. Du kan ha mange oppturer og nedturer i løpet av prosessen, men ikke bli skremt av dette. Det er ganske vanlig og du bør heller diskutere dine følelser med den genetiske veilederen (det er det de er der for). Du kan også søke råd fra andre som har gått gjennom prosessen med å teste seg for Huntington sykdom og som har møtt de samme følelsene og vanskelighetene.

Ventetiden

Det er en del av testprosessen som ikke har blitt fremhevet enda, “Ventetiden”. Dette er perioden fra blodprøven blir tatt og til du mottar testresultatet. Folk må vente i flere uker fra blodprøven blir tatt til at de får testresultatet. Akkurat hvor lenge ventetiden er, avhenger av hvor du bor og hvilket sykehus du bruker. Denne tiden kan være en utrolig vanskelig tid for en person som er i testprosessen, disse ukene kan ofte føles som måneder! Man kan bli veldig engstelig i ventetiden og det er viktig å prøve å holde seg i aktivitet i denne tiden.

Waiting room

“Når jeg sier at ukene mellom blodprøven ble tatt og til jeg mottok testresultatet var opprivende, mener jeg det. Jeg tror de var de hardeste ukene i mitt liv. Hver dag var en kamp mot tankene som raste i hodet mitt, noe som gjorde det vanskelig å sove. Hvordan takler man en slik intern kamp? Du driver deg selv bokstavelig talt til vanvidd, et følelsesmessig vrak, mangel på søvn fordi tankene raser, og redd for du for tiden, ikke vet hva fremtiden vil bringe.” Laura

Hvis du føler det ville være nyttig å snakke med din genetiske veileder i denne perioden, ring dem (de vil ikke vite svaret på testen din på dette stadiet). Eller igjen, søk råd og støtte fra de som har opplevd ventetiden selv – det kan være ganske beroligende.

Forberedelse til resultatet

Å forbrede seg selv på resultatet er en annen utfordrene del av testprosessen. Mange mennesker har en tendens til å utvikle en “følelse” av at de kommer til å teste positivt eller negativt. Selvfølgelig kan du ikke gjette eller “føle” det resultatet du kommer til å få, dette kan føre til et større sjokk når du mottar resultatet ditt (hva om du får det resultatet du ikke forventet). Det kan ofte være bra å minne deg selv på at innen du har fått testresultatet er du fortsatt “risikoperson”, heller enn å gjette på det ene eller det andre.

“Under hele testprosessen hadde jeg en følelse av at jeg kom til å teste negativt. Da jeg fikk resultatet mitt, og det var positivt… var det ganske tøft å takle. Det tok meg minst et par måneder å gå videre derfra.” Joe

Imidlertid kan det være nyttig å forbrede seg, og under veiledning kan du bli bedt om å tenke på hva vil du gjøre hvis du tester positivt eller negativt. Dette er en god øvelse, fordi det tillater deg å virkelig tenke og forberede deg på hvordan du vil reagere på resultatet ditt, uansett hva det måtte være.

Støtte

Støtte under testprosessen er ikke bare viktig, men kan også være veldig trøstende. Du har rett til og oppfordres til å ha med deg et familiemedlem eller en venn til både de genetiske veiledningssamtalene og til svarsamtalen – det anbefales på det sterkeste . Noen vegrer seg for å fortelle sin familie/venner, og bestemmer seg for å møte prosessen alene. Årsaken til det er vanligvis at de ikke ønsker å påføre sine kjære ekstra stress, bekymring eller smerte – de ønsker å beskytte sin familie. Det er forståelig å ville gjennomgå prosessen alene. Mange som tester seg har et familiemedlem som er affisert av Huntington sykdom. De føler ofte at det blir ennå en belastning for familien å skulle takle testprosessen. Det er usannsynlig at det vil hjelpe deg i det lange løp å holde dette for deg selv. Som det har blitt fremhevet, er testing en utrolig følelsesmessig reise - du trenger støtte i denne prosessen. Ikke gjør det alene hvis det ikke er noen grunn til det - forhåpentligvis er dette en tid for familien å stille opp for den som tester seg og støtte hverandre.

For de som har søsken som enten er i faresonen, allerede er testet eller som har symptomer på sykdommen, kan testen bli en enda tøffere opplevelse. Tenk å teste negativt hvis en av dine søsken allerede har testet positivt – Hvordan forteller du dem nyheten? Dette kalles ofte “søsken skyld” og kan være ubehagelig og vanskelig å håndtere. Men det trenger ikke være det, som en familie påpeker:

“Å fortelle mine søsken var følelsesmessig komplisert. Jeg ønsket desperat at de kunne ha fått samme resultat. De virket så urettferdig hvordan sykdommen plukker ut og velger hvem de vil ta, og hvem det vil etterlate for å være vitne til dens ødeleggende effekt. Men da jeg ringte hver og en av mine fantastiske brødre, ble de begeistret og jublet i telefonen.” Jen, om når hun fortalte nyheten til brødrene sine (begge er positive og hun har testet negativt.

Uansett hvilke resultater dine søsken har fått, så er støtte det viktigste. Dette er en mulighet til å komme nærmere hverandre og bli enda mer støttende. Snakk om de bekymringer du har med dine søsken. Uttrykk bekymringen om hvordan familien vil reagere på resultatene dine før du får dem – vær forbredt som en familie.

Du bør imidlertid ikke føle at du trenger din families tillatelse eller støtte til å bli testet – husk, det er ditt valg. Det er andre som kan være til støtte for deg, du kan gå gjennom den Nasjonale Huntington Foreningen, din genetiske veileder eller HDYO. Å ha kontakt med andre ungdommer som har vært gjennom testprosessen, kan være en utmerket kilde til støtte. På HDYO forside finner du mer om dette.

Motta testresultatet

Positivt eller negativt, den dagen du mottar testresultatet ditt kan føles som den mest surrealistiske dagen i ditt liv. Det er viktig at du tar deg tid til å akseptere resultatet. Prosessen med å akseptere resultatet kan bare gjøres gradvis og over tid. Begge resultatene vil bringe med seg forskjellige følelser og ulike utfordringer i fremtiden. Å teste positivt reiser noen mer opplagte spørsmål, men å teste negativt har også sine komplikasjoner for folk. Begge er omtalt i avsnittene nedenfor:

Postivt testresultat

Å teste positivt for Huntington sykdom er ofte en traumatisk opplevelse – den kan sette deg ut av spill. Så ikke bli overrasket om det tar deg mange måneder før du begynner å komme til deg selv igjen. Det vil ta deg lang tid å bearbeide dette og ikke forvent for mye av deg selv den første tiden. Som vi påpekte i avsnittet om testing, å lære å akseptere ditt resultatet , kan bare gjøres over tid.

“Da jeg testet positivt, brukte jeg de neste 6 månedene på å synes synd på meg selv og jeg følte meg nedfor – og jeg fikk lite gjort i den tiden. Men, jeg prøvde hele tiden å se fremover og akseptere mitt testresultatet, og litt etter litt gjorde jeg fremskritt. Nå, 3 år senere, er jeg fornøyd med livet mitt og har akseptert resultatet.” Ben

Det er viktig å huske på at du har muligheten for oppfølgingssamtaler hos den genetiske veilederen din når du måtte ønske det , for å diskutere resultatet og hvordan du har det. Dette kan være til stor nytte for deg, og den genetiske veilederen vil gjerne hjelpe og støtte deg med de problemene og tankene du måtte ha.

En annen ting du må tenke over er hvem du vil fortelle om ditt testresultat. Å fortelle venner eller arbeidskollegaer er noe du selv må bestemme. Mangelen på informasjon om sykdommen kan skape problemer, vil de forstå? Vil det påvirke hvordan de ser på deg i arbeidssammenheng? Osv.

Uansett, når du har godtatt resultatet, kan du bruke ditt positive resultat som en motivasjonskilde, til å gjøre ting du alltid har hatt lyst til. Hvorfor ikke reise, forandre karrieren, være et sunt menneske eller få en ny start på livet! Å teste positivt kan være en god motivasjonskilde til oppleve livet. Igjen, det kan ta tid før du klarer å finne denne motivasjonen, men når du gjør det, vil du kunne gjøre det beste ut av det.

En annen viktig ting å tenke på når du har testet positivt er at det kan forandre måten du ser livet på. For eksempel, hvis du har et familiemedlem som har symptomer på Huntington sykdom, kan det være vanskelig for deg å se denne personen. Fordi du også er positiv, og det kan være tungt for deg å se hans/hennes sykdomsforløp. En ung mann forteller:

“Etter at jeg testet positivt ble det vanskeligere for meg å ta hand om min far som hadde Huntington sykdom. Jeg så på han og hans symptomer, og tenkte at “dette er meg om 20 år”. Det var tøft i begynnelsen, men etter en stund slo jeg meg til ro og ting gikk tilbake til det normale.” John

Tiden leger alle sår, og det kan føles ut som du ikke har all verden med tid nå, men vær sikker – du har fortsatt mye tid til å nyte livet! Forskning rundt Huntington sykdom blir bedre for hver dag og det finnes mye håp for fremtiden. Kanskje kan du hjelpe ved å delta i forskningsprogram, dette vil være en veldig givende ting å gjøre, da du kommer til å føle at du aktiv og produktiv. KLIKK HER FOR MER INFORMASJON OM HVORDAN DU KAN DELTA I FORSKNINGSPROGRAM.

Det er fremdeles mange gode dager i vente, og ja, noen dårlige (men hvem har ikke det). Hold en positiv holdning og fortsett å se fremover så kan du oppnå hva du vil i livet. Husk at du alltid har hatt feil i genet, den eneste forskjellen er at nå vet du det. Det å teste positivt kan til og med være motivasjonen du trenger for å oppnå store ting og lede til et liv du kan være stolt over.

Å teste negativt

Å teste negativt blir vanligvis sett på som et “godt svar”. Men, folk kan være for snare med å gratulere deg med det negative testresultatet. De forventer kanskje at du skal være glad eller lettet. Men, å teste negativt betyr ikke nødvendigvis at Huntington sykdom er ute av livet til den det gjelder. Sjansen er stor for at man fortsatt har familiemedlemmer som enten er risikopersoner, genbærere eller har symptomer. Dette betyr at bekymringene fortsatt vil være der.

Et av de største problemene for de som tester negativt, er skyldfølelse. Det er vanlig at man føler skyld for å motta et negativt resultat – du vil kanskje føle det slik du også. Det er viktig at du snakker om disse følelsene med familien eller venner. Vær åpen og ærlig, du har all rett til å fortelle hva du føler.

‘Jeg mottok et negativt svar, og den sterkeste følelsen jeg hadde, var skyld. Noen tenker kanskje at jeg var egoistisk siden jeg ikke ble glad over å få resultatet, men fordi mange personer tester positivt ogsiden min egen bror ikke hadde testet seg, kunne jeg bare føle ren skyld. Det er viktig å snakke med venner og familie om resultatet. Min far oppmuntret meg til å feire det negative resultatet, men jeg følte jeg ikke kunne gjøre det. Jeg slet med det negative testresultatet i mange måneder og det ble et stort mentalt problem for meg. Det var ikke før jeg søkte hjelp hos en psykolog, at jeg forstod at et negativt resultat ikke var noe å skamme seg over. Men, det er viktig å fortsette å være en del av et Huntington fellesskapet og støtte andre som sliter med sykdommen.’ Lisa

Noen føler at en del av dem er borte når de tester negativt – som om Huntington sykdom har vært en del av deres identitet, og nå er det borte. Føler man det slik, kan man bli usikker på hva man vil gjøre i livet og dette kan føre til problemer. Et problem kan for eksempel være at man i mange år har hatt et samhold i familien på grunn av sykdommen, noe dere har til felles. Men, når noen tester negativt og vet at man ikke får sykdommen, kan man føle at man har mistet dette samholdet og blitt separert fra resten av familien – som om båndene er brutt.

Det er veldig viktig at du snakker om det du er urolig for. Du har rett til å ha oppfølgingstimer med din genetiske veileder for å snakke om resultatet ditt og mange andre problemer og spørsmål du måtte ha. Men som sagt tidligere; snakk om følelsene dine med familien også – på denne måten kan de kanskje forstå hvordan du føler deg. Man kan kun støtte hverandre hvis man forstår hvor og hvorfor støtten trengs. Det betyr at du må være åpen og ærlig om følelsene dine med tanke på det negative resultatet. Ikke gjem dem kun fordi du har mottatt et ”godt resultat” og føler at du ikke skal ha noe å klage over.

‘Å teste negativt var uten tvil den mest fantastiske nyheten jeg noen gang har fått. Den dagen jeg mottok resultatet, var helt surrealistisk – og en gigantisk emosjonell berg-og-dal-bane. Det som startet som den lykkeligste dagen i mitt liv, forandret seg til å bli den hardeste natten… Jeg var forberedt på å føle noe skyld, men var ikke klar for å føle meg totalt overveldet. Logisk visste jeg at jeg ikke skulle føle noe skyld, men det traff meg… HARDT! Jeg kunne ikke komme over at jeg var, med mangel på et bedre ord, ”trygg”… og skyldfølelsen som kom sammen med at jeg fikk vite dette, var utrolig. Det var grusomt å tenke på at så mange jeg er glad i, ikke er like heldig som meg, eller at framtiden deres fortsatt var usikker. Redselen for å fortelle andre om resultatet gjorde at jeg fikk panikkanfall og jeg måtte anstrenge meg for bare å puste. Heldigvis hadde jeg personer i livet mitt som var mer støttende enn noen gang, og sa akkurat det jeg trengte å høre: ”Den skyldfølelsen vil bli en god ting og gjøre deg mer inspirert enn noen gang før til å gjøre en forskjell.” Sakte men sikkert begynte jeg å føle meg som meg selv igjen… og selv om jeg føler meg skyldig noen ganger, tar jeg en dag av gangen og prøver å gjøre alt jeg kan for kampen mot Huntington sykdom!’ Elaine

Til slutt, selv om du kanskje har testet negativt, kan du fortsatt hjelpe i forskningen etter en behandling. Det er forskningsstudier som ønsker og trenger folk, som har testet negativt. Du kan delta på dette og du kan gjøre din del ved å hjelpe, ikke bare familier, men personer som lider av Huntington sykdom også. Sjekk FORSKNINGSDELEN ut for å lære mer.