Velg veggpapir: Velg veggpapir: Registrer deg for å lagre dine valg Lukk
Hjem Støtte Butikk Donate
Logg inn eller registrer deg Veggpapir


Villkår Personvern Søk Sitekart Contact Us
Butikk Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Min bestefar har HS – står jeg i fare for å få sykdommen?

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

www.hdyo.org

Spørsmål: “Jeg har nettopp funnet ut at Huntington sykdom er i familien min. Som 71-åring har bestefaren min fått diagnosen. Min mor vet ikke om hun har det enda. Er det mulig at jeg kan få sykdommen? Hvis ja, er det mulig å teste seg?” James, 21, USA

Ask a question

Svar: Hei James,

Takk for eposten din. Det høres ut som om Huntington sykdom og din bestefars diagnose er ny informasjon for deg og din familie. Jeg er ikke sikker på om du og din mor har hatt mulighet til å snakke om sykdommen og hva den vil bety for dere begge to? Hvis din bestefar er den første i din familie som har blitt diagnotisert med HS, er det mulig at dere alle prøver å forstå hva som egentlig skjer inkludert din mor. Det finnes mye hjelp og støtte der ute, og du vil kanskje finne det svært hjelpsomt å oppsøke en genetisk veileder som kan gi deg nøyaktig og god informasjon.

For å komme tilbake til spørsmålet ditt om hvorvidt du står i fare for å få sykdommen; ja. Huntington sykdom er genetisk anlagt, og kan derfor gå fra en generasjon til den neste. Barn av en syk forelder har 50 % sjanse til å arve sykdommen (og motsatt 50 % for å ikke få den). Personer som ikke har arvet sykdommen, kan ikke gi den videre til sine barn. Du kan lese mer om dette på HDYO ‘The Huntington’s disease Gene: Under the microscope’. Feilen i HS-genet dreier seg om antall CAG-repetisjoner. En person med Huntington sykdom har vanligvis 39 CAG-repetisjoner eller mer, mens repetisjonene hos et menneske uten HS kan variere mellom 8 og 34. Det at din bestefar først ble diagnostisert som 71-åring (senere enn gjennomsnittlig alder for diagnosen), kan tyde på at han ikke har fullt ut 39 CAG-repetisjoner. En blodprøve kan viser hvorvidt han har en noe mindre sekvens (muligens på rundt 36-39 repetisjoner). Noe lavere CAG-repetisjoner er ofte forbundet med senere sykdomstegn og utvikling av HS. Hvis du avtaler/har avtalt time med en genetisk veileder, kan veilederen gi deg en kopi av din bestefars blodprøve med hans samtykke, hvor du kan se antall CAG-repetisjoner. Av og til er samtykket om hvorvidt gen-testingen kan benyttes til å hjelpe andre familiemedlemmer, skrevet under i forkant. Å finne ut antall repetisjoner er et viktig steg for å gi deg og din mor nøyaktig informasjon. Dette åpner også opp for muligheten til en prediktiv test, om dette er noe du er interessert i. Jeg foreslår uansett at du tar et steg om gangen. Dette kan kanskje være å fortelle din mor at du ønsker å se nærmere på detaljene rundt sykdommen, og hvilke muligheter du vurderer. På den måten får du muligens en idé om din mors følelser rundt din bestefars diagnose og hvorvidt hun har vurdert prediktiv testing selv. Noen ganger kan det virke som om ting går sent etter en diagnose er stilt innad i familien, men det er mange ting man må vite (mer enn jeg kan skrive i en epost). Hvis du har problemer med å komme i kontakt med et genetisk senter gi oss beskjed.

Rhona Macleod – Genetisk Veileder